Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Липодистрофия, LMNA м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене LMNA.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    LMNA (LAMIN A/C)- ген ядерных ламинов A и C состоит из 12-ти экзонов. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22. 
    Мутации в этом гене приводят также к развитию: дилятационной кардиомиопатии тип 1А, Болезни Шарко-Мари-Тута тип 2В1, мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса типы 2 и 3, синдрому рука-сердце словенского типа, прогерии Гетчинсона-Гилфорда, синдрому Малуфа, мандибулоакральной дисплазии, врожденной мышечной дистрофии, поясноконечностной мышечной дистрофии тип 1В, летальной рестриктивной дермопатии.

    Определение заболевания.
    Патологическое состояние, характеризующееся зачастую общим отсутствием объёма жировой ткани в подкожной клетчатке.

    Патогенез и клиническая картина.
    В раннем детстве пациенты имеют нормальное жировое распределение, но с началом половой зрелости подкожная жировая ткань постепенно исчезает с верхних и нижних конечностей, туловища и ягодичной области, приводя к мышечной гипертрофии с видимыми на поверхности венами. Одновременно жировая ткань накапливается на лице и шее, образуя двойной подбородок и непропорционально жирную шею. Жировая ткань также может накапливаться в подмышечных впадинах, половых губах и внутрибрюшной области. Иногда встречаются пигментный акантоз и гирсутизм. У пациентов в возрасте 20 лет может развиться инсулин-зависимый диабет: характерны гипергликемия, дислипидемия. Патологический фенотип более выражен у женщин. У больных высок риск атеросклероза, гипертонии, болезни коронарных артерий (стенокардия, инфаркт миокарда), стеноза периферических сосудов.

    Частота встречаемости:
    Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986. 
    4. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986. 
    4. OMIM
    Показания

    Липодистрофия при отсутствии эндокринных и метаболических нарушений, особенно в семейных случаях.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика
    • с метаболическими и эндокринными липодистрофиями;  
    • с наследственными липодистрофиями (FPLD3 - мутации в гене PPARG, находящемся на хромосоме 3 в регионе 3p25 и FPLD4 - мутация в гене PLIN1 на хромосоме 15 в регионе 15q26)
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Burn, J., Baraitser, M. Partial lipoatrophy with insulin resistant diabetes and hyperlipidaemia (Dunnigan syndrome). J. Med. Genet. 23: 128-130, 1986. 
    4. OMIM
    Артикул: 7835LMNA
    Цена:293 200 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 293700 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Липодистрофия, LMNA м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх