Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SEPN1.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. SEPN1
    (SELENOPROTEIN N 1, SELN) Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.11 состоит из 13 экзонов.
    Мутации в данном гене вызывают также мышечную дистрофию с ригидным позвоночником, тип 1.

    Определение заболевания.
    Одна из форм врожденных миопатией, характеризующаяся специфическим морфологическим дефектом - изменением соотношения количества мышечных волокон I и II типа.

    Патогенез и клиническая картина.
    Первые симптомы возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной слабостью и гипотонией с вовлечением дыхательной мускулатуры. У большинства больных имеют место множественные костно-суставные деформации, в частности сколиоз, кифоз, укорочение грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов и признаки лицевой дисморфии. В большинстве случаев у детей в период новорожденности возникает респираторный дистресс-синдром. Отмечается задержка темпов раннего моторного развития больного. У нескольких больных наблюдался марфаноидный фенотип, а также артрогрипоз. Описано сочетание заболевания с инсулинрезистентным сахарным диабетом, обусловленным нарушением функционирования инсулиновых рецепторов. 
    Для заболевания характерно раннее возникновение контрактур в крупных суставах. В большинстве случаев течение заболевания доброкачественное. К 2-3 годам обычно наступает стабилизация состояния больных, хотя двигательные нарушения той или иной степени все же остаются. Уровень активности креатинфосфокиназы нормальный или несколько повышен. При биопсии мышц выявляется уменьшение количества мышечных волокон 1 типа по сравнению со 2 типом. Однако увеличенным оказывается, главным образом, количество волокон 2А типа, в которых наблюдается также компенсаторная гипертрофия. Возможно, что морфологический дефект не является уникальным для данного заболевания, так как сходные диспропорции мышечных волокон выявлены и при других врожденных структурных миопатиях, в частности при немалиновой миопатии и болезни центрального стержня.
     
    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Харламов Д.А., Белоусова Е.Д., Сухоруков В.С., Влодавец Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007.-N 4.-С.65-69 
    4. Clarke, N. F., Kidson, W., Quijano-Roy, S., Estournet, B., Ferreiro, A., Guicheney, P., Manson, J. I., Kornberg, A. J., Shield, L. K., North, K. N. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann. Neurol. 59: 546-552, 2006. 
    5. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Харламов Д.А., Белоусова Е.Д., Сухоруков В.С., Влодавец Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007.-N 4.-С.65-69 
    4. Clarke, N. F., Kidson, W., Quijano-Roy, S., Estournet, B., Ferreiro, A., Guicheney, P., Manson, J. I., Kornberg, A. J., Shield, L. K., North, K. N. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann. Neurol. 59: 546-552, 2006. 
    5. OMIM
    Показания

    Типичная клиническая картина.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Харламов Д.А., Белоусова Е.Д., Сухоруков В.С., Влодавец Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007.-N 4.-С.65-69 
    4. Clarke, N. F., Kidson, W., Quijano-Roy, S., Estournet, B., Ferreiro, A., Guicheney, P., Manson, J. I., Kornberg, A. J., Shield, L. K., North, K. N. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann. Neurol. 59: 546-552, 2006. 
    5. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы миопатий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    3. Харламов Д.А., Белоусова Е.Д., Сухоруков В.С., Влодавец Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007.-N 4.-С.65-69 
    4. Clarke, N. F., Kidson, W., Quijano-Roy, S., Estournet, B., Ferreiro, A., Guicheney, P., Manson, J. I., Kornberg, A. J., Shield, L. K., North, K. N. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann. Neurol. 59: 546-552, 2006. 
    5. OMIM
    Артикул: 7722SEPN
    Цена:293 200 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 293700 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх