Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4.
Определение заболевания.
Патология относится к группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается со снижения остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет (иногда в более позднем возрасте – до 20 лет), прогрессирование медленное. Позже присоединяются выраженные нарушения цветоощущения на все цвета. На глазном дне в обоих глазах появляются пигментированные круглые точки, участки депигментации и атрофии сетчатки, сочетающиеся часто с желтовато-беловатыми точками и полосами в парамакулярной зоне, макулярной области. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но обычно картина глазного дна вариабельна. Характерны также фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается зарегистрировать.
Частота встречаемости: 1:10 000 новорожденных.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Жукова С.И. Щуко А.Г., Малышев В.В. Пигментная абиотрофия сетчатки. М.2010. – ГЭОТАР-Медиа 112 с.
- Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с.
- Pal Singh, H., Jalali, S., Hejtmancik, J. F., Kannabiran, C. Homozygous null mutations in the ABCA4 gene in two families with autosomal recessive retinal dystrophy. Am. J. Ophthal. 141: 906-913, 2006.
- Rotenstreich, Y., Fishman, G. A., Anderson, R. J. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology 110: 1151-1158, 2003.
- Bernstein, P. S., Leppert, M., Singh, N., Dean, M., Lewis, R. A., Lupski, J. R., Allikmets, R., Seddon, J. M. Genotype-phenotype analysis of ABCR variants in macular degeneration probands and siblings. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 43: 466-473, 2002.
- OMIM.