Выбрать город: Ереван

    Вы находитесь в городе Ваш город: Ереван

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении +(374) 60-65-10-10
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене FIG4.

    Определение заболевания.
    Боковой амиотрофический склероз - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором поражаются центральные (корковые) и периферические (бульбарные, переднероговые) двигательные нейроны.

    Патогенез и клиническая картина.
    Развитие тех или иных симптомов зависит от того, какие именно виды двигательный нейронов (мотонейронов) вовлечены. При преобладании гибели корковых мотонейронов, повышаются сухожильные рефлексы, появляется спастичность (повышение тонуса). В результате гибели периферических мотонейронов у больных появляются слабость, сопровождающаяся нарастающей атрофией мышц и фасцикуляциями (спонтанными сокращениями групп мышечных волокон). При дегенерации кортиконуклеарных путей появляются признаки псевдобульбарного паралича - дизартрия, дисфагия, насильственный смех или плач. 
    Наследственные формы составляют около 10% всех случаев. В зависимости от возраста начала выделяют юношескую форму заболевания и форму, начинающуюся в среднем возрасте. Данные формы заболевания обусловлены мутациями в разных генах.
     
    Частота встречаемости: 1,5-5 на 100 000 населения в разных странах.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. 
    2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
    3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. 
    2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
    3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
    4. OMIM.
    Показания

    Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:  

    • при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти; 
    • при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично); 
    • при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме; 
    • при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом; 
    • при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания);  
    • при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    Братьев и сестер - при рецессивном типе наследования; братьев, сестер, детей, родителей – при доминантном типе наследования.

     

    Литература

    1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. 
    2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
    3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдромы похожие на БАС:
    • Спондилогенная шейная миелопатия.  
    • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга. 
    • Краниовертебральные аномалии. 
    • Сирингомиелия.  
    • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.  
    • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.  
    • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.  
    • Постполиомиелитический синдром.  
    • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
    • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2. 
    • Диабетическая амиотрофия.  
    • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.  
    • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.  
    • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.  
    • Синдром БАС при парапротеинемии.  
    • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе). 
    • Лучевая миопатия. 
    • Синдром Гийена-Барре. 
    • Миастения. 
    • Рассеянный склероз. 
    • ОНМК.  
    • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия). 
    • Синдром мальабсорбции.
    • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы. 
    • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).  
    • Первичный боковой склероз.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. 
    2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
    3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7114
    Цена:777 700 драм
    Итого: 777700 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м.» вы можете в Ереване и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх