Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене PRNP.

    Тип наследования.
    Наследственная природа заболевания встречается примерно в 15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) - находится на хромосоме 20 в регионе 20р13.. 
    Мутации в этом гене встречаются также при болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями и фатальной семейной инсомнии.

    Определение заболевания.
    Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани, превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок. Дефектный прионовый белок (обусловленный возникновением мутаций в соответствующем гене) является намного более подверженным спонтанному превращению в прион. Является инфекционным заболеванием с выраженной наследственной предрасположенностью. Заражение происходит при хирургических вмешательствах в ЦНС, при трансплантации трупной роговицы от зараженного человека, а так же при применении зараженного препарата человеческого гормона роста, в редких случаях заражение связывают с приемом в пищу продуктов изготовленных из крупного рогатого скота, больного губчатым энцефалитом.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Типичными симптомами являются прогрессирующая деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследовании (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке. Механизм развития нейродегенеративного заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза.
     
    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Показания

    Данная болезнь должна предполагаться во всех случаях деменций, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1-2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика
    проводится с болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, хореей Гентингтона, гепатоцеребральной дистрофией, миоклонус-эпилепсией, церебральным васкулитом, дисметаболическими и токсическими энцефалопатиями, нейросифилисом, криптококковым менингоэнцефалитом, ВИЧ-энцефалопатией, прогрессирующей мультифокальной энцефалопатией, опухолью мозга, прогрессирующим надъядерным параличом, болезнью диффузных телец Леви и др.

     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.   

     

    Литература

    1. Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. 
    2. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. 
    3. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. 
    4. Asante, E. A., Linehan, J. M., Gowland, I., Joiner, S., Fox, K., Cooper, S., Osiguwa, O., Gorry, M., Welch, J., Houghton, R., Desbruslais, M., Brandner, S., Wadsworth, J. D. F., Collinge, J. Dissociation of pathological and molecular phenotype of variant Creutzfeldt-Jakob disease in transgenic human prion protein 129 heterozygous mice. Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 10759-10764, 2006 
    5. Tyler, K. L. Creutzfeldt-Jakob disease. New Eng. J. Med. 348: 681-682, 2003 
    6. Нill, A. F., Joiner, S., Wadsworth, J. D. F., Sidle, K. C. L., Bell, J. E., Budka, H., Ironside, J. W., Collinge, J. Molecular classification of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 126: 1333-1346, 2003.
    7. OMIM
    Артикул: 7814PRNP
    Цена:104 320 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 104820 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх