Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Пресс-центр Юридическая информация

    Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.

    Назад к списку услуг
    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене CAV3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный, но известны семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования. 

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    CAV3. Ген кавеолина 3 (caveolin 3)
    расположен на коротком плече хромосомы 3p25 и содержит 2 экзона.
    Кавеолин-3 – мышечноспецифичный белок, семьи кавеолиновых белков, которая так же включает caveolin-1 (CAV1) и caveolin-2 (CAV2). Кавеолин-3 находится в мышечных клетках скелетных мышц, диафрагмы и сердца. В клетке кавеолин собирается в олигомеры, связывает холестерин и сфинголипиды в определённых участках клеточной мембраны, что приводит к формированию кавеол – структур, представляющих собой участки плазматических мембран, имеющих различные формы. Основные функции кавеол — эндоцитоз, трансцитоз и передача внутриклеточного сигнала.

    В данном гене встречаются также аллельные мутации, приводящие к развитию LGMD1C (поясно-конечностная мышечная дистрофия 1С), изолированному повышению уровеня креатинфосфокиназы в сыворотке крови, синдрому удлиненного интервала QT и гипертрофической кардиомиопатии.

    Определение заболевания.
    Доброкачественная миопатия, обусловленная нарушением гомеостаза кальция в саркоплазматическом ретикулуме.

    Патогенез и клиническая картина.
    Основным клиническим признаком является сокращение мышц в ответ на механическую стимуляцию без электрического ответа на ЭМГ, распространяющееся на соседние волокна и приводящее к фасцикуляциям. У пациентов наблюдаются болезненные мышечные крампи и спазмы, особенно во время работы. Также могут присутствовать болезненность в ногах, быстрая мышечная активность, вызывающаяся перкуссией, умеренная непрогрессирующая мышечная слабость. Не выявляются нарушения сердечной деятельности. У всех пациентов наблюдается повышение уровня креатинфосфокиназы. На мышечной биопсии видна почти полная потеря кавеолина 3 и уменьшение количества дисферлина. Клиническая картина RMD пересекается с LGMD1C (поясно-конечностная мышечная дистрофия 1С) и миотонией Томсена.

    Частота встречаемости:
    не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001.
    2. Kubisch, C., Ketelsen, U.-P., Goebel, I., Omran, H. Autosomal recessive rippling muscle disease with homozygous CAV3 mutations. (Letter) Ann. Neurol. 57: 303-304, 2005.
    3. Vorgerd, M., Ricker, K., Ziemssen, F., Kress, W., Goebel, H. H., Nix, W. A., Kubisch, C., Schoser, B. G. H., Mortier, W. A sporadic case of rippling muscle disease caused by a de novo caveolin-3 mutation. Neurology 57: 2273-2277, 2001.
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001.
    2. Kubisch, C., Ketelsen, U.-P., Goebel, I., Omran, H. Autosomal recessive rippling muscle disease with homozygous CAV3 mutations. (Letter) Ann. Neurol. 57: 303-304, 2005.
    3. Vorgerd, M., Ricker, K., Ziemssen, F., Kress, W., Goebel, H. H., Nix, W. A., Kubisch, C., Schoser, B. G. H., Mortier, W. A sporadic case of rippling muscle disease caused by a de novo caveolin-3 mutation. Neurology 57: 2273-2277, 2001.
    4. OMIM.
    Показания
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
     
  • При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене CAV3.

    •  

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001.
    2. Kubisch, C., Ketelsen, U.-P., Goebel, I., Omran, H. Autosomal recessive rippling muscle disease with homozygous CAV3 mutations. (Letter) Ann. Neurol. 57: 303-304, 2005.
    3. Vorgerd, M., Ricker, K., Ziemssen, F., Kress, W., Goebel, H. H., Nix, W. A., Kubisch, C., Schoser, B. G. H., Mortier, W. A sporadic case of rippling muscle disease caused by a de novo caveolin-3 mutation. Neurology 57: 2273-2277, 2001.
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика: 
    другие заболевания, сопровождающиеся мышечными спазмами.

    Определяемые мутации:
    на сегодняшний день известно 5 мутаций, обуславливающих развитие RMD. При анализе проводится исследование кодирующей последовательности гена CAV3 методом прямого автоматического секвенирования (т.е. выявляются как редкие, так и частые мутации).

    Результат исследования: 
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001.
    2. Kubisch, C., Ketelsen, U.-P., Goebel, I., Omran, H. Autosomal recessive rippling muscle disease with homozygous CAV3 mutations. (Letter) Ann. Neurol. 57: 303-304, 2005.
    3. Vorgerd, M., Ricker, K., Ziemssen, F., Kress, W., Goebel, H. H., Nix, W. A., Kubisch, C., Schoser, B. G. H., Mortier, W. A sporadic case of rippling muscle disease caused by a de novo caveolin-3 mutation. Neurology 57: 2273-2277, 2001.
    4. OMIM.
    Артикул: 7710CAV3
    Срок исполнения:
    Цена:83 800 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 84300 драм
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх