Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене ROR2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.

    Определение заболевания.
    Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.

    Патогенез и клиническая картина.
    Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации. 
    Клинические признаками заболевания являются:
    • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
    • укорочение средних фаланг; 
    • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок. 
    Иногда встречается синдактилия пальцев. 
    В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр. 

    Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).

    Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Показания

    Характерные укорочения пальцев кистей при отсутствии других явных пороков развития.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
    2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы брахидактилий,  
    наследственные синдромы с брахидактилиями.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
    2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.  
    3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
    4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000. 
    5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999 
    6. OMIM
    Артикул: 7820ROR2
    Цена:99 790 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 100290 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Брахидактилия тип B1, ROR2 м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх