Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Синдром Паллистера, TBX3 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене TBX3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TBX3 (T-BOX 3) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q24.21. Содержит 8 экзонов.

    Определение заболевания.
    Заболевание, характеризующееся отсутствием или удвоением локтевой кости и ее производных в сочетании с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез.

    Патогенез и клиническая картина.
    Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, укорочение или отсутствие IV и V фаланг и метакарпальных костей, карпальных костей и локтевой кости. Иногда в процесс вовлекаются I палец, лучевая кость, кости предплечья и плечевого пояса. Отмечается гипоплазия или отсутствие молочных желез и сосков, а также потовых желез в подмышечных впадинах. Описаны ожирение, низкий рост, задержка полового развития, гипогенитализм. Синдром сочетается с аномалиями почек, пилоростенозом, частичной адонтией, раздвоением язычка, сколиозом и неперфорированной девственной плевой.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bamshad, M., Root, S., Carey, J. C. Clinical analysis of a large kindred with the Pallister ulnar-mammary syndrome. Am. J. Med. Genet. 65: 325-331, 1996. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bamshad, M., Root, S., Carey, J. C. Clinical analysis of a large kindred with the Pallister ulnar-mammary syndrome. Am. J. Med. Genet. 65: 325-331, 1996. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bamshad, M., Root, S., Carey, J. C. Clinical analysis of a large kindred with the Pallister ulnar-mammary syndrome. Am. J. Med. Genet. 65: 325-331, 1996. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    мезомелическая дисплазия, тип Рейнхардта-Пфейффера, мезомелическая дисплазия, тип Нивергельта.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Bamshad, M., Root, S., Carey, J. C. Clinical analysis of a large kindred with the Pallister ulnar-mammary syndrome. Am. J. Med. Genet. 65: 325-331, 1996. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7874TBX3
    Цена:209 680 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 210180 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Паллистера, TBX3 м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх