Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Дисконтная программа
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Пресс-центр Юридическая информация

    Синдром Холта-Орама, TBX5 м.

    Назад к списку услуг
    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене TBX5.

    Синдром Холта - Орама (синдром «руки-сердца», Holt-Oram Syndrome, OMIM142900) - заболевание, характеризующееся пороками развития верхних конечностей и врождёнными пороками сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый палец) и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. Левая рука поражается чаще. У 50% больных палец не противопоставлен остальным. Также наблюдаются гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья. У 85% больных обнаруживают врождённые пороки сердца такие, как наиболее часто встречающийся дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз лёгочной артерии, пролапс митрального клапана. Также описаны гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина нёба. Интеллект, как правило, сохранён.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TBX5 (T-BOX 5) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q24.1. Содержит 9 экзонов.

    Патогенез и клиническая картина.
    Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый палец) и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. Левая рука поражается чаще. У 50% больных I палец не противопоставлен остальным. 
    Также наблюдаются гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья. В 85% случаев обнаруживают врожденные пороки сердца такие, как наиболее часто встречающийся дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана. 
    Дефект межпредсердной перегородки обусловливает специфическую предсердную аритмию: на ЭКГ удлинение интервала P - Q, синусовая брадикардия с тенденцией к синоатриальному блоку и атриовентрикулярному ритму. В редких случаях наблюдается мерцание предсердий. Также описаны гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Интеллект, как правило, сохранен. Средняя продолжительность жизни больных - около 40 лет.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Basson, C. T., Cowley, G. S., Solomon, S. D., Weissman, B., Poznanski, A. K., Traill, T. A., Seidman, J. G., Seidman, C. E. The clinical and genetic spectrum of the Holt-Oram syndrome (heart-hand syndrome). New Eng. J. Med. 330: 885-891, 1994. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Basson, C. T., Cowley, G. S., Solomon, S. D., Weissman, B., Poznanski, A. K., Traill, T. A., Seidman, J. G., Seidman, C. E. The clinical and genetic spectrum of the Holt-Oram syndrome (heart-hand syndrome). New Eng. J. Med. 330: 885-891, 1994. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Basson, C. T., Cowley, G. S., Solomon, S. D., Weissman, B., Poznanski, A. K., Traill, T. A., Seidman, J. G., Seidman, C. E. The clinical and genetic spectrum of the Holt-Oram syndrome (heart-hand syndrome). New Eng. J. Med. 330: 885-891, 1994. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    дефекты лучевой кости, тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости, панцитопении Фанкони, хондроэктодермальная дисплазия, VATER-ассоциация.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Basson, C. T., Cowley, G. S., Solomon, S. D., Weissman, B., Poznanski, A. K., Traill, T. A., Seidman, J. G., Seidman, C. E. The clinical and genetic spectrum of the Holt-Oram syndrome (heart-hand syndrome). New Eng. J. Med. 330: 885-891, 1994. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7880TBX5
    Срок исполнения:
    Цена:318 600 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 319100 драм
    В корзину

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Синдром Холта-Орама, TBX5 м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх