Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене миотубулярина.

    Центронуклеарная миопатия (миотубулярная миопатия, ЦНМ, OMIM310400) – наследственное заболевание, характеризующееся клиническими признаками врождённой миопатии и центральным расположением ядер в биоптате скелетных мышц. Преимущественно встречаются мутации в гене миотубуларина - МТМ1 (Хq28) у больных с Х-сцеплённым рецессивным типом наследования. Мутации в этом гене были выявлены у более чем 90% пациентов мужского пола. На данный момент в гене MTM1 выявлено 207 мутаций, три из которых встречаются чаще других и обуславливают 15% всех Х-цеплённых ЦНМ. Это мутация сайта сплайсинга c.1261-10AG (в интроне 11), в результате которой происходит включение трёх аминокислот в позиции 420 (7,3%), R241C в экзоне 9 (4%), и c.141-144 delAGAA в экзоне 4, в результате которой происходит сдвиг рамки считывания с 48 аминокислоты (4%). Другие мутации были зарегистрированы в нескольких семьях или являются уникальными. Мутации в гене MTM1 расположены на всей кодирующей последовательности, но наиболее часто встречаются (в порядке убывания) в экзонах 12, 4, 11, 8 и 9. В некоторых семьях наблюдали материнский мозаицизм, что может иметь большое значение для генетического консультирования относительно будущей беременности. Миотубуларин принадлежит семье фосфатаз, играющих определённую роль в эпигенетической регуляции сигнальных путей, участвующих в росте и дифференциации клеток. Мутации в некоторых гомологах миотубуларина человека связаны с двумя формами периферических нейропатий Шарко – Мари -Тута, CMT 4B1 и CMT 4B2. Так же миотубуларин, как предполагают, участвует в дефосфорилировании фосфатидилинозитол-3-фосфата [PtdIns3P] и PtdIns (3,5)P2. Эти два фосфолипида являются вторичными мессенджерами, играющими ключевую роль в мембранном транспорте. При дефосфориляции PtdIns (3,5)P2 образуется PtdIns5P, функция которого ещё не ясна.



    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть1. Заболевания нервно-мышечной системы - СПб: "Интермедика", 2000. - 320 с. 
    2. Сухоруков В.С., Харламов Д.А. Врожденные миопатии. М.:Пресс-Арт. 2010 – 155 с. 
    3. Goebel H. Congenital myopathies at their molecular dawning. Muscle Nerve, 2003, 27: 527-548.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть1. Заболевания нервно-мышечной системы - СПб: "Интермедика", 2000. - 320 с. 
    2. Сухоруков В.С., Харламов Д.А. Врожденные миопатии. М.:Пресс-Арт. 2010 – 155 с. 
    3. Goebel H. Congenital myopathies at their molecular dawning. Muscle Nerve, 2003, 27: 527-548.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть1. Заболевания нервно-мышечной системы - СПб: "Интермедика", 2000. - 320 с. 
    2. Сухоруков В.С., Харламов Д.А. Врожденные миопатии. М.:Пресс-Арт. 2010 – 155 с. 
    3. Goebel H. Congenital myopathies at their molecular dawning. Muscle Nerve, 2003, 27: 527-548.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть1. Заболевания нервно-мышечной системы - СПб: "Интермедика", 2000. - 320 с. 
    2. Сухоруков В.С., Харламов Д.А. Врожденные миопатии. М.:Пресс-Арт. 2010 – 155 с. 
    3. Goebel H. Congenital myopathies at their molecular dawning. Muscle Nerve, 2003, 27: 527-548.
    Артикул: 7993МИО
    Цена:477 700 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 478200 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх