Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Экзостозы множественные, EXT2 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене EXT2.

    Экзостозы множественные (Multiple hereditary exostoses, EXT, OMIM13370) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными выступами кости, покрытых хрящём. Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований. Чаще всего поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и рёбрах. Кости черепа не поражаются. Число экзостозов колеблется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях. Так же наблюдается сдавление экзостозами сосудов, нервов и других анатомических образований. Самым грозным осложнением является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген EXT2 (EXOSTOSIN 2) расположен на хромосоме 11 в регионе 11р11.2. Содержит 14 экзонов и 2 альтернативных экзона. 
    Заболевание вызывается также мутациями в гене EXT2. Мутации в этих двух генах суммарно обнаруживаются примерно в 70% всех случаев заболевания.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований. 
    Чаще всего поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и ребрах. Кости черепа не поражаются. 
    В 80% случаев заболевание возникает в первом десятилетии жизни, иногда – с рождения. Число экзостозов колеблется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях. 
    Возможно сдавление экзостозами сосудов, нервов и других анатомических образований. 
    Наибольших размеров достигают разрастания на концах костей, образующих коленный сустав, и в верхнем конце плечевой кости. При росте экзостозов возникают как первичные, так и вторичные деформации и осложнения. 
    Первые связаны с непосредственным выступанием экзостоза наружу. По достижении экзостозами больших размеров возможны такие вторичные симптомы, как сдавление нервных стволов с болевыми контрактурами, парестезии, парезы, нарушение чувствительности кожи, аневризмы, развившиеся под влиянием давления экзостозов. 
    Контрактуры возникают не только вследствие болей, но и в связи с непосредственными препятствиями экзостозов нормальному движению суставов. 
    Кожа над экзостозами, как правило, не изменена, по возникающие потертости могут явиться входными воротами для инфекции. 
    В некоторых случаях наступает трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому (примерно в 10% случаев).

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Alvarez, C., Tredwell, S., De Vera, M., Hayden, M. The genotype-phenotype correlation of hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 70: 122-130, 2006.
    4. Francannet, C., Cohen-Tanugi, A., Le Merrer, M., Munnich, A., Bonaventure, J., Legeai-Mallet, L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet. 38: 430-434, 2001. 
    5. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Alvarez, C., Tredwell, S., De Vera, M., Hayden, M. The genotype-phenotype correlation of hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 70: 122-130, 2006.
    4. Francannet, C., Cohen-Tanugi, A., Le Merrer, M., Munnich, A., Bonaventure, J., Legeai-Mallet, L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet. 38: 430-434, 2001. 
    5. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Alvarez, C., Tredwell, S., De Vera, M., Hayden, M. The genotype-phenotype correlation of hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 70: 122-130, 2006.
    4. Francannet, C., Cohen-Tanugi, A., Le Merrer, M., Munnich, A., Bonaventure, J., Legeai-Mallet, L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet. 38: 430-434, 2001. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    энхондроматоз, трихо-рино-фалангеальныйсиндром, тип II.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Alvarez, C., Tredwell, S., De Vera, M., Hayden, M. The genotype-phenotype correlation of hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 70: 122-130, 2006.
    4. Francannet, C., Cohen-Tanugi, A., Le Merrer, M., Munnich, A., Bonaventure, J., Legeai-Mallet, L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet. 38: 430-434, 2001. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7895EXT2
    Цена:448 850 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 449350 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Экзостозы множественные, EXT2 м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх