Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Эритрокератодермия, GJB4 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене GJB4.

    Эритрокератодермия (OMIM133200) - наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Заболевание проявляется многообразными по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных и т.д.) очагами кератоза (ороговения) на коже и конечностях.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген GJB4 - ген коннексина 30.3 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-4/ CONNEXIN 30.3; CX30.3) - расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.3. 
    В регионе 1р35.1 находится кластер из 4-х коннексиновых генов: GJB3 (кодирует коннексин 31), GJA4 (кодирует коннексин 37), GJB5 (кодирует коннексин 31.1) и GJB4 (кодирует коннексин 30.3). 
    Мутации в гене GJB4 приводят к развитию аутосомно-доминантной формы заболевания, а в гене GJB3 – аутосомно-рецессивной.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание существует с рождения или чаще развивается в раннем детском возрасте. Как правило, не исчезает, хотя с возрастом интенсивность воспалительных явлений уменьшается и у взрослых обычно доминируют кератотические изменения. 
    Для болезни характерны фигурные эритемато-сквамозные очаги, границы которых меняются в течение нескольких часов или дней, реже недель. В одних местах процесс разрешается, нередко оставляя гиперпигментацию, в других - появляются новые очаги, постепенно увеличивающиеся в размерах за счет эксцентрического роста. В центральной части интенсивность воспаления при этом уменьшается. В редких случаях могут наблюдаться явления экзематизации. Высыпания у большинства больных распространенные с наибольшей выраженностью на лице, шее, плечах, туловище. Иногда процесс занимает весь кожный покров. Может быть ладонно-подошвенный гиперкератоз. Особенностью вариабельной эритрокератодермии, описанной Schellander и Fritsch, было универсальное поражение кожи с наличием фигурных эритемато-сквамозных изменений и массивными очагами гиперкератоза, достигающими крупных размеров, особенно на ягодицах и ногах, существующих с детства. Ладонно-подошвенная кератодермия, гипертрихоз, особенно в зоне гиперкератотических бляшек. Субъективные расстройства непостоянны, в виде нерезко выраженного зуда, стягивания кожи, иногда болезненности. Эритема усиливается под влиянием эмоциональных факторов, холода, ветра, жары.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К Кожные и венерические болезни – Учебник, М.2005 г. 
    2. Macari, F., Landau, M., Cousin, P., Mevorah, B., Brenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К Кожные и венерические болезни – Учебник, М.2005 г. 
    2. Macari, F., Landau, M., Cousin, P., Mevorah, B., Brenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К Кожные и венерические болезни – Учебник, М.2005 г. 
    2. Macari, F., Landau, M., Cousin, P., Mevorah, B., Brenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с врожденной ихтиозиформной эритродермией, с себорейной экземой, псориазом, ихтиозом, красным волосяным лишаем, а также с другими формами эритрокератодермий: диссеминированная пятнистая Бушке — Фишера, рассеянная Брауэра, очаговая Сименса, очаговая Брюнауэра — Фран-цешетти, линейная Грейтера, перипоральный кератоз Ганса, акро-кератоэластоидоз Косты, а также синдромы Рихнера — Ханхарта, Фишера, Бека, Хоуэла — Эванса, Шпан-ланга — Таппейнера, Олмстеда, Буре — Барьере — Томаса, Кератодермия Унны—Тоста.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Скрипкин Ю.К Кожные и венерические болезни – Учебник, М.2005 г. 
    2. Macari, F., Landau, M., Cousin, P., Mevorah, B., Brenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
    3. OMIM.
    Артикул: 7899GJB4
    Цена:69 900 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 70400 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Эритрокератодермия, GJB4 м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх