Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Миофибриллярная миопатия, MYOT м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене MYOT.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген MYOT – миотиллин (titin immunoglobulin domain protein - MYOTILIN) расположен на хромосоме 5 в регионе 5q31.2. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии тип 1А и миопатии со сфероидными тельцами.

    Определение заболевания.
    Миофибриллярные миопатии (MFM, МФМ) –группу наследственных генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний с одинаковой морфологической картиной в биоптатах мышц. Относятся к группе врожденных структурных миопатий. К настоящему времени описано шесть генов, мутации в которых могут приводить к MFM: DES, CRYAB, MYOT, ZASP, FLNC, BAG3 . Все они кодируют белки, тесно связанные с Z-дисками саркомер мышечных волокон. Морфологические изменения скелетной мускулатуры при MFM включают дезинтеграцию Z-дисков и миофибрилл и аномальное накопление белков, формирующих Z-диски. При иммуногистохимическом исследовании в скелетных мышцах больных выявляются цитоплазматические включения (сфероидные тельца), образованные данными белками, как правило, это десмин, αB-кристаллин и миотиллин; из мембраносвязанных белков обнаруживаются дистрофин и саркогликаны; нередко в состав аномальных агрегатов входят белки теплового шока и убиквитин. 
    Данная группа миопатий характеризуется широкой фенотипической вариабельностью как внутри, так и между семьями. Возраст начала заболевания может колебаться от младенческого до восьмого десятилетия жизни.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген MYOT кодирует белок миотилин, который входит в состав сложноорганизованной структуры саркомер поперечнополосатых мышечных волокон, состоящих из тонких (актиновых) и толстых (миозиновых) нитей, скольжение которых друг относительно друга и обеспечивает мышечное сокращение. Целостность саркомеров управляется набором структурных белков, среди которых миотилин. Он является цитоскелет-образующим белком и играет важную роль в стабилизации тонких нитей во время сокращения мышц: связывает F-актин и предотвращает разъединение актиновых нитей, индуцированных латранкулином А. Возраст начала данной формы, как правило, от 42 до 77 лет (однако, в литературе описаны единичные случаи дебюта в более раннем возрасте). Медленно прогрессирующее течение заболевания с поздней инвалидизацией. Мышечная слабость в дистальных и проксимальных группах мышц. У 17% вовлечено лицо. У некоторых больных наблюдаются миалгии. 30% больных страдают дизартрией, для них характерен носовой оттенок голоса (связано с небной слабостью). развивается кардиомиопатия. 
    Заболевание проявляется прогрессирующей слабостью скелетной мускулатуры в сочетании нарушением атрио-вентрикулярной проводимости, другими аритмиями. У 50% больных развивается дилятационная или рестриктивная кардиомиопатии, которая может стать причиной сердечной недостаточности.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology 62: 1363-1371, 2004. Note: Erratum: Neurology 63: 405 only, 2004. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology 62: 1363-1371, 2004. Note: Erratum: Neurology 63: 405 only, 2004. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина. Основным методом диагностики врожденных структурных миопатий является выявление характерных морфологических маркеров отдельных форм данных заболеваний при проведении гистологического и гистохимического исследования биопсий скелетных мышц.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology 62: 1363-1371, 2004. Note: Erratum: Neurology 63: 405 only, 2004. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы врожденных структурных миопатий: различные формы немалиновых миопатий, болезнь центрального стержня, центронуклеарная (миотубулярная) миопатия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology 62: 1363-1371, 2004. Note: Erratum: Neurology 63: 405 only, 2004. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7150
    Цена:269 470 драм
    Итого: 269470 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Миофибриллярная миопатия, MYOT м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх