Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене VAPB.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген VAPB (VESICLE-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN-ASSOCIATED PROTEIN B) расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32. Содержит 6 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию латерального амиотрофического склероза тип 8.

    Определение заболевания.
    Спинальная мышечная атрофия тип Финкеля - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с поздним началом.

    Патогенез и клиническая картина.
    Причиной спинальной мышечной атрофии типа Финкеля являются мутации в гене VAPB. Ген кодирует белок, относящийся к группе везикуло-связанных мембранных белков. Основная функция – регуляция транспорта между аппаратом Гольджи и эндоплазматическим ретикулумом. Нарушение работы белка приводит к образованию в цитоплазме характерных скоплений, но клеточный механизм поражения двигательного нейрона неизвестен. 
    При патоморфологическом исследовании выявляются умеренно выраженные признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга, наиболее выраженные в поясничном утолщении спинного мозга Первые признаки заболевания возникают после 40 лет и характеризуются симптомами вялого пареза мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса. Характерны умеренные мышечные атрофии и гипотония, раннее выпадение сухожильных рефлексов с ног и выраженные генерализованные фасцикуляции. Заболевание медленно прогрессирует. В выраженных стадиях болезни отмечается вовлечение в процесс мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук. 
    У пациентов наблюдается медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Инвалидизации больных, как правило, не наступает. Продолжительность их жизни не снижена. На электромиограмме определяются типичные признаки переднерогового поражения. Возможно увеличение уровня активности креатинфосфокиназы.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Pearn, J. Autosomal dominant spinal muscular atrophy: a clinical and genetic study. J. Neurol. Sci. 38: 263-275, 1978. 
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Pearn, J. Autosomal dominant spinal muscular atrophy: a clinical and genetic study. J. Neurol. Sci. 38: 263-275, 1978. 
    2. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Pearn, J. Autosomal dominant spinal muscular atrophy: a clinical and genetic study. J. Neurol. Sci. 38: 263-275, 1978. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы спинальной амиотрофии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Pearn, J. Autosomal dominant spinal muscular atrophy: a clinical and genetic study. J. Neurol. Sci. 38: 263-275, 1978. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7789VAPB
    Цена:179 780 драм
    Итого: 179780 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх