Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Хондрокальциноз ANKH м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене ANKH.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ANKH расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2 . 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию краниометафизарной дисплазии.

    Определение заболевания.
    Хондрокальциноз семейный – распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз и др.) и спорадическая.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани. 
    Семейный хондрокальциноз характеризуется некоторыми особенностями. Он возникает в молодом возрасте (до 30 лет), нередко протекает с более выраженной клинической симптоматикой, одновременным вовлечением нескольких суставов, в том числе мелких суставов кистей и позвоночника, сопровождается распространенным, выраженным и прогрессирующим кальцинозом. Постепенно частота приступов нарастает, они становятся менее интенсивными, развивается остео-артроз во всех суставах верхних и нижних конечностей, а также остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника с последующим гиперостозом. 
    У лиц пожилого возраста заболевание нередко протекает бессимптомно. На рентгенограммах видны дегенеративные признаки поражения, которые не отличимы от артрозных изменений: субхондральный остеосклероз, краевые остеофиты, сужение суставной щели. Отличительной особенностью являются зернистые, полосковидные и гомогенные отложения извести в поверхностных отделах хрящевой ткани. В межпозвоночных дисках также имеются краевые отложения извести. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры – припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Baynam, G., Goldblatt, J., Schofield, L. Craniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 1331-1333, 2009.
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Baynam, G., Goldblatt, J., Schofield, L. Craniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 1331-1333, 2009.
    3. OMIM.
    Показания

    Основные клинические и лабораторные признаки хондрокальциноза: 

    1. острый приступ артрита, особенно коленного или другого крупного сустава; при этом содержание мочевой кислоты в крови не увеличивается; 
    2. хондрокальциноз у близких родственников;  
    3. кристаллы пирфосфата кальция в синовиальной жидкости и биоптатах синовиальной оболочки;  
    4. на рентгенограммах точечное накопление кристаллов кальция в области суставной щели.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Baynam, G., Goldblatt, J., Schofield, L. Craniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 1331-1333, 2009.
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    подагра и интермиттирующий гидрартроз.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Baynam, G., Goldblatt, J., Schofield, L. Craniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 1331-1333, 2009.
    3. OMIM.
    Артикул: 7245
    Цена:359 160 драм
    Итого: 359160 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Хондрокальциноз ANKH м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх