Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
EMD (EMERIN –эмерин)
Находится на Х-хромосоме в регионе Хq28, состоит из 28 экзонов.
Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругарда, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку типа 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти.
Определение заболевания.
Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти, нарушения сердечного ритма и проводимости Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
Патогенез и клиническая картина.
Белок эмерин является важным компонентом внутренней ядерной мембраны. Первыми признаками, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Часто заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилятация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолическои дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Могут быть также мышечная слабость, мышечная дистрофия, ограничения подвижности в суставах/контрактуры У женщин–носительниц мутантного гена могут быть изменения со стороны сердца без признаков мышечной слабости... ЭКГ Низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50 % случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20 % больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50 %) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии.
Частота встречаемости:
Частота всех типов ДКМП 1:2500.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с.
- Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с
- Buckley, A. E., Dean, J., Mahy, I. R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 82: 105-108, 1999.
- Bione, S., Small, K., Aksmanovic, V. M. A., D"Urso, M., Ciccodicola, A., Merlini, L., Morandi, L., Kress, W., Yates, J. R. W., Warren, S. T., Toniolo, D. Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. Hum. Molec. Genet. 4: 1859-1863, 1995.
- OMIM
