Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене YARS.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    YARS (TYROSYL-tRNA SYNTHETASE).
    Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p35-p34. 
    К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

    Определение заболевания.
    Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.

    Патогенез и клиническая картина.
    Первые признаки заболевания возникают на первом-втором десятилетии жизни и характеризуются симметричной слабостью и гипотрофией дистальных отделов ног и рук и расстройствами чувствительности в зоне иннервации пораженных мышц. Частым симптомом был тремор вытянутых рук (фасцикулярный), что может свидетельствовать о заинтересованности мотонейронов передних рогов спинного мозга. Вегетативных расстройств и нарушения функции черепно-мозговых нервов не выявлено. Заболевание прогрессирует медленно и не приводит к инвалидизации больных. 
    На электромиограмме выявлялось резкое снижение амплитуды М ответа и сенсорного потенциала. Скорости проведения импульса варьировали от 25 м/сек до 50 м/сек у разных больных. В биоптате нерва выявляются признаки аксональной дегенерации, уменьшение количества больших миелинизированных волокон, а также единичные луковицеобразные утолщения и участки сегментарной демиелинизации.
     
    Частота встречаемости:
    для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
    2. Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Perepelov A.V., Evgrafov O.V. (1998) Molecular analysis of Russian patients with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Europ. J. Hum. Genet. 6 suppl. 1: 148. 
    3. Jordanova, A., Irobi, J., Thomas, F. P., Van Dijck, P., Meerschaert, K., Dewil, M., Dierick, I., Jacobs, A., De Vriendt, E., Guergueltcheva, V., Rao, C. V., Tournev, I., and 12 others. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genet. 38: 197-202, 2006 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
    2. Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Perepelov A.V., Evgrafov O.V. (1998) Molecular analysis of Russian patients with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Europ. J. Hum. Genet. 6 suppl. 1: 148. 
    3. Jordanova, A., Irobi, J., Thomas, F. P., Van Dijck, P., Meerschaert, K., Dewil, M., Dierick, I., Jacobs, A., De Vriendt, E., Guergueltcheva, V., Rao, C. V., Tournev, I., and 12 others. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genet. 38: 197-202, 2006 
    4. OMIM
    Показания

    Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.

     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
    2. Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Perepelov A.V., Evgrafov O.V. (1998) Molecular analysis of Russian patients with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Europ. J. Hum. Genet. 6 suppl. 1: 148. 
    3. Jordanova, A., Irobi, J., Thomas, F. P., Van Dijck, P., Meerschaert, K., Dewil, M., Dierick, I., Jacobs, A., De Vriendt, E., Guergueltcheva, V., Rao, C. V., Tournev, I., and 12 others. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genet. 38: 197-202, 2006 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
    2. Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Perepelov A.V., Evgrafov O.V. (1998) Molecular analysis of Russian patients with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Europ. J. Hum. Genet. 6 suppl. 1: 148. 
    3. Jordanova, A., Irobi, J., Thomas, F. P., Van Dijck, P., Meerschaert, K., Dewil, M., Dierick, I., Jacobs, A., De Vriendt, E., Guergueltcheva, V., Rao, C. V., Tournev, I., and 12 others. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genet. 38: 197-202, 2006 
    4. OMIM
    Артикул: 7943YARS
    Цена:382 300 драм
    Взятие крови из вены:
    • + 500 драм
    Итого: 382800 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх