Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене RPGR.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный. Пенетрантность - 100%, экспрессивность вариабельная.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген RPGR (RETINITIS PIGMENTOSA GTPase REGULATOR) расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.4. Ген состоит из 23 экзонов, для четырех из которых (9а, ORF15, 15a и 15b) характерен альтернативный сплайсинг. В организме человека присутствуют, по крайней мере, 2 формы мРНК: NM_000328.2, которая содержит экзоны 1-19 и представлена практически во всех тканях, и NM_001034853, которая содержит экзон ORF15, не содержит экзоны 16-19 и обнаруживается главным образом в сетчатке глаза и головном мозге. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию: Х-сцепленной атрофической макулярной дегенерации; пигментному ретиниту тип 3; Х-сцепленному пигментному ретиниту с респираторными инфекциями и с/без глухотой.

    Определение заболевания.
    Палочко-колбочковые дистрофии (CORD) — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию палочко-колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки. 
    CORD характеризуются отложением депозитов пигмента в сетчатке, преимущественно в макулярной области, что выявляется при осмотре глазного дна. В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковая дистрофия, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, с прогрессированием до потери периферического зрения и куриной слепоты. 
    Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности. Однако на конечной стадии проявления CORD никак не отличаются от ПР.

    Патогенез и клиническая картина.
    Полная клиническая картина заболевания наблюдается только у мужчин, у женщин-носительниц не наблюдается снижения зрения, но выявляются характерные особенности глазного дна и электроретинографические признаки дисфункции фоторецепторов. Характерно наличие "бриллиантового", золотистого рефлекса, локализованного преимущественно в парамакулярной области сетчатки. Характерно прогрессирующее снижение остроты зрения, миопия, фотофобия, нистагм, аномалии цветового зрения. Снижение остроты ночного зрения отмечается еще до появления других клинических симптомов.

    Частота встречаемости: суммарная частота всех типов - 1 :40 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход / Пер. с англ. под ред. Еричева В.П.; Кански Д.М.: «Логосфера», 2006. С. 487–515. 2. Pinckers, A. X-linked progressive cone dystrophy. Docum. Ophthal. Proc. Ser. 33: 399-403, 1982. 
    2. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход / Пер. с англ. под ред. Еричева В.П.; Кански Д.М.: «Логосфера», 2006. С. 487–515. 2. Pinckers, A. X-linked progressive cone dystrophy. Docum. Ophthal. Proc. Ser. 33: 399-403, 1982. 
    2. OMIM.
    Показания
    Диагноз CORD основывается на данных анамнеза, осмотра глазного дна и электроретинограммы. При осмотре глазного дна выявляются следующие нарушения: 
    • восковидная бледность зрительного диска, 
    • отложение, преимущественно в макулярной области, напоминающих костные выросты депозитов пигмента в сетчатке, 
    • истончение кровеносных сосудов, 
    • различные степени атрофии сетчатки. 
    Данный профиль целесообразно проводить при Х-сцепленном типе наследования. Возможно в спорадических случаях у лиц мужского пола.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка –обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход / Пер. с англ. под ред. Еричева В.П.; Кански Д.М.: «Логосфера», 2006. С. 487–515. 2. Pinckers, A. X-linked progressive cone dystrophy. Docum. Ophthal. Proc. Ser. 33: 399-403, 1982. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с пигментным ретинитом, врожденным амаврозом Лебера и макулопатией.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход / Пер. с англ. под ред. Еричева В.П.; Кански Д.М.: «Логосфера», 2006. С. 487–515. 2. Pinckers, A. X-linked progressive cone dystrophy. Docum. Ophthal. Proc. Ser. 33: 399-403, 1982. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7175
    Цена:700 500 драм
    Итого: 700500 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх