Выбрать город: Армавир

    Вы находитесь в городе Ваш город: Армавир

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    AM
    0 (800) 000-10 Бесплатный звонок по Армении + (374) 60-65-10-15
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

    По техническим причинам медицинские офисы работают с понедельника по субботу с 08:00 до 16:00. Подробную информацию просьба уточнять по телефону.
    ×

    Амавроз Лебера, LRAT м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене LRAT.

    Определение заболевания.
    Клинически и генетически гетерогенная группа дистрофий сетчатки детского возраста. Существует также атрофия зрительных нервов Лебера – заболевание, которое относится к числу митохондриальных. Данные заболевания сходны по названию и сопровождаются потерей остроты зрения, но различаются по своей генетической природе и течению. Не путать!

    Патогенез и клиническая картина.
    При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3—4 месяцев жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже — множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8—10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ), как правило, остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Характерно также отсутствие или слабый электроретинографический ответ. Дополнительными признаками могут быть дальнозоркость вследствие нарушения рефракции, симметричная срединная гипоплазия с энофтальмом.
     
    Частота встречаемости: от 1:30000 до 1: 81000 живорожденных. Амавроз Лебера является причиной более 5% всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20% детей, посещающих школы для слабовидящих.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Chung, D. C., Traboulsi, E. I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J. AAPOS 13: 587-592, 2009. 
    3. Hanein, S., Perrault, I., Gerber, S., Tanguy, G., Barbet, F., Ducroq, D., Calvas, P., Dollfus, H., Hamel, C., Lopponen, T., Munier, F., Santos, L., Shalev, S., Zafeiriou, D., Dufier, J.-L., Munnich, A., Rozet, J.-M., Kaplan, J. Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum. Mutat. 23: 306-317, 2004  
    4. Cremers, F. P. M., van den Hurk, J. A. J. M., den Hollander, A. I. Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum. Molec. Genet. 11: 1169-1176, 2002. 
    5. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Chung, D. C., Traboulsi, E. I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J. AAPOS 13: 587-592, 2009. 
    3. Hanein, S., Perrault, I., Gerber, S., Tanguy, G., Barbet, F., Ducroq, D., Calvas, P., Dollfus, H., Hamel, C., Lopponen, T., Munier, F., Santos, L., Shalev, S., Zafeiriou, D., Dufier, J.-L., Munnich, A., Rozet, J.-M., Kaplan, J. Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum. Mutat. 23: 306-317, 2004  
    4. Cremers, F. P. M., van den Hurk, J. A. J. M., den Hollander, A. I. Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum. Molec. Genet. 11: 1169-1176, 2002. 
    5. OMIM.
    Показания
    • врожденные нарушения зрения, сопровождающиеся дистрофией сетчатки
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. Ближайших родственников: родителей, братьев, сестер, детей.  
    2. Супруга при вступлении в брак.  
    3. Других родственников – на основании анализа родословной.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Chung, D. C., Traboulsi, E. I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J. AAPOS 13: 587-592, 2009. 
    3. Hanein, S., Perrault, I., Gerber, S., Tanguy, G., Barbet, F., Ducroq, D., Calvas, P., Dollfus, H., Hamel, C., Lopponen, T., Munier, F., Santos, L., Shalev, S., Zafeiriou, D., Dufier, J.-L., Munnich, A., Rozet, J.-M., Kaplan, J. Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum. Mutat. 23: 306-317, 2004  
    4. Cremers, F. P. M., van den Hurk, J. A. J. M., den Hollander, A. I. Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum. Molec. Genet. 11: 1169-1176, 2002. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы врожденной дистрофии сетчатки.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Chung, D. C., Traboulsi, E. I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J. AAPOS 13: 587-592, 2009. 
    3. Hanein, S., Perrault, I., Gerber, S., Tanguy, G., Barbet, F., Ducroq, D., Calvas, P., Dollfus, H., Hamel, C., Lopponen, T., Munier, F., Santos, L., Shalev, S., Zafeiriou, D., Dufier, J.-L., Munnich, A., Rozet, J.-M., Kaplan, J. Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum. Mutat. 23: 306-317, 2004  
    4. Cremers, F. P. M., van den Hurk, J. A. J. M., den Hollander, A. I. Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum. Molec. Genet. 11: 1169-1176, 2002. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7105
    Цена:111 000 драм
    Итого: 111000 драм

    Документы обязательные к заполнению:

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    Сдать анализ «Амавроз Лебера, LRAT м.» вы можете в Армавире и других городах Республики Армения. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх